【子供の病気】点状軟骨異形成症の論文

・論文について

点状軟骨異形成症のなかの、conradi-hunermann-typeになると本当に人数が少なく滅多にいないため医学論文があまりありません。加えて成長に伴った観察というのが病院にはなかなかないためか、今後どうなるのか等記載されていません。

個人的にはこの病気の人が成長した後どうしているのかということが分からずどこかにないかなー?と感じています。特に足の長さが違うと他の骨にも悪影響が出そうで心配です。 続きを読む 【子供の病気】点状軟骨異形成症の論文

【子供の病気】1歳0ヶ月 点状軟骨異形成症

娘に誕生日がやってきました。祝1歳。
1年早かったー!!復職してからは余計に早かった!!

いよいよ1歳。とはいえ我が子は身長が63cm、体重が6200gくらい。
1歳の女の子の平均が73.4cm、8800gとするとだいたい10cmくらいの差があります!
イヤーほんと、乳児で10cmってけっこうある!(笑)

保育園の他の1歳児の大きさに圧倒されます!走ってる子もいればばいばいー♥っておてて振ってくれる11ヶ月児も。こんなに発達違うのね!と思うくらい、だんだん成長の遅れが目立ってきたような気がします。

とはいえNちゃんはNちゃんなりに成長しており、ズリバイでぐいぐい来ます。

相変わらずご飯も大好きです♥
保育園の連絡ノートはいつもご飯ネタ。”電車を見に行きました。でもNちゃんは電車には興味が無いみたいで、隣にあるパスタをじーっと見ていました”とか(笑)
家でも一番効果的なのはご飯!おいでーーー♪っていってもいつものんびりなのに、おやつをもっておいでーー♪というと2倍くらいの早さで来るのでリハビリはいつもおやつつきデス…

そして点状軟骨異形成症の特徴として、0歳から1歳で何か変わったかというと特に変わった事はありません。魚鱗癬が消えたこと以外はぜんぶそのまま残っています。

┗手足の左右差(4~5cm)
┗低身長(ふた周り近く小さい)

┗白内障(軽度)
┗片耳の難聴(100dB)
┗関節拘縮
┗頭髪が部分的に禿げている
┗手足が短い(特に長管骨)

そして成長するにつれて気になる部分も増えてきました。
何かというと

┗歯の生え方
┗精神発達の遅れ?
┗ことばがあまり出ていない
┗自分でおすわりの姿勢にもっていけない
┗ハイハイをしない。ズリバイから進まない

とはいえ、1歳になった今、出来るようになったことはたくさんあります!
・「いただきます」と「ごちそうさま」で手を合わせてペコっとする(ぐーとぐーで)
・ばいばーい!ただいまー!おかえり!というとたまに手を振る(バイバイ)
・寝てる大人の体をよじ上って、おりる
・両手のものを持ち替えたり、両手でオモチャを持ちながらカンカン音をならす
・木琴を鳴らす、積み木をくずす
・ちょーだい!というと持っているモノをくれる
・スプーンにご飯をのせると自分で食べる

ちょっとのんびりさんですが、Nちゃんなりの成長が見えて成長してるな〜♪と思います。
早くあるかないかな〜〜??とは思いますが、いつかあるいてくれればいいのでしっかり基礎をつけて成長してくれればいいなーと心待ちにしています。

【子供の病気】点状軟骨異形成症の特徴について

『点状軟骨異形成症』

我が子は「点状軟骨異形成症」と診断されました。点状軟骨異形成症にもいくつかの種類がありますが、そのなかでも我が子の種類としては

『Conradi–Hünermann syndrome』

という病気でした。

・50万人に1人の確率
・骨系疾患
・X線で骨の点状石灰化が見られる
・基本は女性のみに発生する

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